世界杜氏肌营养不良组织带头在欧洲努力更好
DMD孩子的超级英雄，一路同行，一起成长
来自37个国家的80名代表最近齐聚雅典，参加年杜式肌营养不良病人学院—一个为期三天的系列大师课程，旨在加深全球对杜式肌营养不良症(DMD)的了解，并协调宣传战略。
1月6日至8日的会议是自年启动以来的年度活动，涉及的主题从先进的游说技术和从欧盟获得资金，到伪科学的危险和如何阅读科学论文。
该学院是希腊商业顾问DimitriosAthanasiou的主意，他是杜氏数据基金会的主席和世界杜式肌营养不良组织(WDO)的董事会成员。
“我们正在为第四版的杜式肌营养不良病人学院收集资料，”Athanasiou，一位杜氏肌营养不良患儿的父亲，在一份新闻稿中说到。“有了这一点，我们就可以很好地使全球杜氏肌营养不良社区不仅成为最大的社区，而且成为世界上具有最好教育的罕见病社区。
荷兰正畸医生伊丽莎白·弗鲁姆（ElizabethVroom），左，主持WDO。她是该集团的传播经理Suzie-AnnBakker。（照片由LarryLuxner摄
该学院得到了WDO的大力支持。WDO是一个总部位于荷兰的非盈利组织，成立于年。直到三年前，它还被称为父母联合肌营养不良项目。
ElizabethVroom,theWDO的主席表示,她的组织预期还与欧洲药品局(EMA)进行网络联系,上月该总部从伦敦搬到了阿姆斯特丹。
WDO有37个成员组
37个病人组织联合旗帜遍布全球来自阿根廷、巴西和墨西哥,西欧、以色列、黎巴嫩、俄罗斯、南非、斯里兰卡和澳大利亚。美国以PPMD为代表和英国以ActionDuchenne和DuchenneUK为代表。
总之,这些组织代表约10名杜氏肌营养不良男孩和年轻人。
一位牙齿矫正医师,介入后,她的儿子Justus于年又被诊断出患有杜氏肌营养不良症,当时仅岁。
“我不想坐在沙发上坐着等着他死，”Vroom在阿姆斯特丹接受《肌肉萎缩症新闻》采访时表示。“他有一个双胞胎妹妹，年纪轻轻就去世了，所以我觉得，对杜氏来说，我们可能有17、18年的时间来做点什么。”
马来西亚罕见疾病学会的艾哈迈德·阿兹林·阿里芬（AhmadAzlinAriffin）在DuchennePatientAcademy演讲。（照片由DuchenneDataFoundation提供）
当她还在琢磨下一步该怎么走的时候，一个新泽西的朋友给她发了一份报纸文章的复印件，这篇文章是关于三天后在佛罗里达州奥兰多举行的第一次PPMD会议的。
她说，“所以我买了一张机票，在4年去了那里。”“那次会议一周后，我在成立了自己的杜氏荷兰组织。”
设定有意义的结果
Vroom的团队,杜氏肌营养不良父母联合项目,筹集大约一年�万(万美元)来支持研究和临床试验的约名左右的荷兰男孩和患有此种疾病的年轻男性。
“我们的组织非常精简。我们几乎把所有的钱都花在了研究上。”他说:“很多研究小组都致力于治愈艾滋病的研究，但我们也资助转译研究和临床试验。每个人都想要治愈，这很好，但是步行被高估了。人们认为如果你不能再走路了，那就得不到什么了。但如果你的手臂不再工作，你就不能打字了。”
Vroom说到非门诊病人占所有杜氏肌营养不良患者的三分之二或更多。
“杜氏肌营养不良的预期寿命增加了一倍,但我们有责任确保此延长的生命是有意义的,”她说,并指出在西欧比生活在俄罗斯的杜氏肌营养不良症的病人更有可能达到30岁,这个疾病,许多男孩很年轻离世,因为他们没有得到适当的照顾。
欧洲神经肌肉疾病协会联盟主席TadejKorosecl在杜兴大学患者学院发表演讲。（照片由DuchenneDataFoundation提供）
Vroom的儿子现在已经30岁了。他说，如果有人代表某家医疗公司去游说EMA，代表某项治疗或疗法，那将是“不可想象的”。
“我们被要求在某些会议上提供专家。然而，教育津贴有一个非常严格的利益冲突政策，所以你不能既是公司的顾问又是教育津贴的专家，”她说。“因此，如果一家公司想邀请一位家长在一个非公开会议上谈论这种疾病，这个人不可能是EMA的专家。”
研究脑营养不良
上月开始在伦敦召开了启动绑定项目——第一次大规模的国际努力来研究大脑的肌营养不良蛋白的蛋白质与杜乡和贝克尔肌肉萎缩症。肌营养不良蛋白缺失或产生在DMD患者数量非常有限,那些BMD患者只有部分功能。
1月9日的一份新闻稿称:“该项目旨在开发新的结果测量方法，为未来的临床试验提供信息，并将促进对脑共病进行更严格的评估和干预。据WDO估计，欧洲有.5万多名杜兴患者。
“大多数临床专家都了解，在一定比例的受杜氏肌营养不良（DMD和BMD）影响的个体中，会出现脑共病。”
“这些x连锁隐性疾病是肌肉中肌营养不良蛋白缺失或部分功能障碍的结果。”
BIND(脑运动在营养不良症中的作用)连接18位欧洲伙伴以及日本国家神经学和精神病学中心。欧盟资助工作运行直到03年底,并且预算为�万(约万美元)。弗朗西斯科·Muntoni博士，医院的儿童健康研究所说,BIND希望确定脑肌营养不良蛋白的生物学作用。
“我们忙于研究肌肉，几乎忘记了
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